发布时间： 2024-02-09
本网讯（文/王怡珍 图/高梦）2024年1月31日上午10点在儿科七区医生办公室进行了两例17α-羟化酶缺乏症患儿的中西医诊治多学科会诊，参加多学科会诊的小儿内分泌遗传代谢专业郑宏主任医师，妇科专业李淑荣副主任医师，小儿遗传代谢病专业王怡珍主治医师、陆相朋主治医师及患儿家长。
首先王怡珍主治医师简单汇报了两例患儿的病史及病例特点，两例患儿系姐妹，临床以高血压，性发育异常为主要表现，经全外显子分析，最终确诊17α-羟化酶缺乏症。目前两例患儿经糖皮质激素治疗后，姐姐血压控制稳定，妹妹血压仍波动在160-170/90-100mmHg。随后，王怡珍主治医师总体回顾了17α-羟化酶缺乏症的发病机制，临床表现及相关治疗方案。
郑宏主任医师强调了该病在临床上因早期症状不典型，且发病率低，早期诊断具有一定困难，需与原发性醛固酮增多症、Turner综合征、P450-氧化还原酶缺乏症（PORD）以及17β-羟类固醇脱氢酶3型（17β-HSD3）缺陷症等进行鉴别。姐妹两人均为完全型，激素替代是最主要的治疗方案，治疗周期相对较长，治疗过程中应严密监测患儿激素水平、离子水平及生长发育情况。
李淑荣副主任医师查看患儿后提出，考虑姐姐已经14岁，建议在全面检查的基础上，可进行个体化雌激素替代治疗，可用雌孕激素替代疗法诱导人工月经周期。妹妹目前血压控制欠佳，治疗上除激素替代及降压药物治疗外，发挥中医优势，采用中医中药方法，辨证论治，采用温阳利水治法。
郑宏主任最后强调，治疗的同时要注意及时有效的心理疏导，帮助患儿重建信心，以达到心理和生理的康复。
17α-羟化酶缺乏症是一种罕见常染色体隐性遗传病，由于该疾病临床表现复杂多样，患者早期症状不典型，临床上误诊率和漏诊率高。我院儿科七区罕见病诊疗团队长期坚持中西医结合疗法对罕见病诊治的研究与探索，在现代医疗检测技术及治疗方案的基础上，发挥中西医结合优势，采用多学科会诊模式，致力于为罕见病患儿及家庭提供帮助。（审核：马丙祥 杨小红）