发布时间： 2023-07-27
多学科会诊现场
多学科会诊查体
脊柱康复评估
本网讯（文/图 陆相朋）近日我院儿童遗传病多学科专家门诊诊治1例7岁女童，自幼言语、认知发育落后正常同龄儿，伴眼球运动受限，至今多次至省内外医院就诊，先后考虑”遗传代谢病”“脑白质病”“脑损伤”等，做了全外显子基因检测、头颅MRI及相关生化检测。患儿因出现运动倒退，行走姿势异常，严重影响生活、学习，并且伴有矮身材、低体重等问题至我中心就诊。
我院郑宏教授（内分泌遗传专业）、冯刚教授（儿童神经专业）、张建奎博士（儿童康复专业）、邱建利博士（消化专业）、 赵书营医师（脊柱康复专业）及陆相朋博士（内分泌遗传专业）共同参与了本次多学科会诊。专家团队对患儿进行仔细问诊、系统查体，对外院基因报告及头颅MRI结果详细解读，初步诊断为“线粒体病”，建议患儿进一步完善营养、认知、言语及运动功能评估，生化及血尿代谢检查等相关检查。治疗上采取综合营养干预治疗，包括高脂肪、低碳水化合物饮食，保证蛋白质、能量摄入，补充各种营养素如维生素B1、辅酶Q10等，同时制定了针对性的康复治疗方案。
为高效解决患儿的疑难罕见病诊疗问题，河南中医药大学第一附属医院于2018年8月成立了儿童遗传病多学科MDT诊疗中心，组成专家团队，方便疑难、重症、罕见病患者及时得到多学科专家团队的诊治，在综合各学科意见基础上为患者制定最佳诊断、治疗方案，已累计为200余例疑难罕见病患者提供服务，受到广大患者的高度好评。（审核：马丙祥 杨小红）